明後日は脳神経内科専門医試験です。
日常診療ではさほど意識しないのに問われがちなのは遺伝性疾患とその異常遺伝子、遺伝形式のあたりかと思いますが、非常に覚わりにくいですね。直前に見直しておきたいので頻出のものをざっとまとめてみました。
ライソゾーム病などの代謝性疾患と酵素を含めるとキリがないのと代表的な遺伝子だけ記載しているので超ざっくりとしてますが、適宜お好みに合わせて追加・編集して使っていただけますと幸いです。来年度受験予定の方もぜひどうぞ。
誤り等ありましたらお手数ですがご指摘いただけますと幸いです。
目次：
疾患、遺伝子（遺伝形式）、遺伝子座(気が向いたら)、※補足事項の順に記載しています。
AD; autosomal dominant 常染色体優性
AR; autosomal recessive 常染色体劣性
XR; X-linked recessive 伴性劣性
とします。
変性疾患
・認知症
Alzheimer病 APP, PSEN1, PSEN2 (AD)
FTLD-tau MAPT
FTLD-TDP C9orf72, GRN, VCP
FTLD-UPS(ubiquitine proteasome system) CHMP2B
・脊髄小脳変性症
SCA1 ataxin1 (AD) ※CAGリピート
SCA2 ataxin2 (AD) ※CAGリピート
SCA3(MJD) MJD1 (AD) ※CAGリピート
SCA6 CACNA1A (AD) ※CAGリピート
SCA31 BEAN (AD)
SCA36 NOP56 (AD)
・家族性パーキンソン病
PARK1/4 SNCA (AD) 4q21, 3-q22
PARK2 Parkin (AR) 6q25, 2-27 ※MIBG心筋シンチ正常
PARK6 PINK1 (AR) 1p35-36
PARK7 DJ-1 (AR) 1p36
PARK8 LRRK2 (AD) 12q12 ※MIBG心筋シンチ正常
PARK9 ATP13A2 (AR) 1p36
・その他
SBMA アンドロゲン受容体(AR) (XR) ※CAGリピート
SMA SMN1 (AR) ※exon7-8の欠失が多い
Huntington病 IT15(huntingtin) (AD) 4p16.3 ※CAGリピート
Alexander病 GFAP (AD)
Nasu-Hakola病 DAP12, TREM2 (AR)
FXTAS FMR1 (XR)
遺伝性CJD PRNP (AD) V180I, M232R, E200K ※浸透率は低いとされている
CADASIL Notch3 (AD)
CARASIL HTRA1 (AR)
ALS SOD1, FUS/TLS, TDP43, C9orf72, ataxin2, VCP (AD) OPTN (AR)
代謝性疾患
Wilson病 ATP7B (AR)
Menkes病 ATP7A (XR)
PKAN PANK2 (AR)
BPAN WDR45 (XR)
神経フェリチン症 FTL (AD)
無セルロプラスミン症 CP (AR)
低カリウム性周期性四肢麻痺 CACNA1S, SCN4A, KCNE3 (AD)
高カリウム性周期性四肢麻痺 SCN4A (AD)
副腎白質ジストロフィー ABCD1 (XR)
Fahr病 SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1 (AD)
脳腱黄色腫症 CYP271A (AR)
弾性繊維性仮性黄色腫症 ABCC6 (AR) ※産生されるのはMRP6
筋疾患
Duchenne型筋ジストロフィー dystrophin (XR)
Becker型筋ジストロフィー dystrophin (XR)
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー1A 4q35-ter D4Z4 繰り返し配列の短縮 (AD)
眼咽頭筋ジストロフィー PABPN1 (AD) ※GCGリピート
エメリ-ドレフュス型筋ジストロフィー1型 emerin (XR)
エメリ-ドレフュス型筋ジストロフィー2型 LMNA(AD)
肢帯型筋ジストロフィー2A(LGMD2A) CAPN3 (AR)
肢帯型筋ジストロフィー2B(LGMD2B) dysferlin (AR) 2p13 ※三好型遠位型ミオパチーと同じタンパクの異常
筋強直性ジストロフィー1型 MPTK (AD) ※CTGリピート
筋強直性ジストロフィー2型 ZNF9 (AD) ※CCTGリピート
Thomsen病 CLCN-1 (AD)
Becker型先天性ミオトニー CLCN-1 (AR)
先天性パラミオトニー SCN4A (AD)
福山型筋ジストロフィー fukutin (AR)
Ulrich型先天性筋ジストロフィー COL6A1, COL6A2, COL6A3(大半は孤発、一部AR)
セントラルコア病 RYR1 (AD)
ミオチュブラーミオパチー MTM1 (XR)
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(DMRV) GNE (AR)
末梢神経疾患
シャルコーマリートゥース(CMT)1A PMP22重複 (AD) ※脱髄
CMT1B MPZ点変異 (AD) ※脱髄
CMT2A MFN2 ※軸索
Dejerine-Sottas症候群(CMT3) PMP22, MPZ, ERG2 ※脱髄
CMTX Cx32(GJB1) (XR) ※脱髄または軸索
遺伝性ATTRアミロイドーシス transthyretin (AD, 高齢発症孤発例あり) ※V30M変異が多い
参考文献：
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